Sofia Tumbiolo was born on 26/03/2017 in Augsburg (Germany) from Italian parents. As soons as she was born, she immediately had problems with breathing turning blue everytime she cried. Despite this, doctors discharged us so we came back home. The nurse that helped us at home made us understand that these episodes were not normal at all, so we went again to the hospital (the first one of Sofia’s hospitalizations). We had coffein therapy for 3 months, she started throwing up and having breathing difficulties, difficulty in gaining weight. She started to have strange eye movements too.
Only in October, after genetic and metabolic testing, arrived the news that changed our lives forever, something that no parent want to hear from a doctor: “your daughter has a neurodegenerative disease, a mitochondrial disease called ECHS1 deficiency, Leigh-like syndrome. There’s no cure and no certainty of how long the child can actually live.” Sofia needed nasogastric tube and then PEG. She is 3 years and 8 months old now but has the weight of a six months old baby (7,5kg). Despite different diets everything seems to make her feel worse every time.
We are hoping that the gene therapy developed by UT Southwestern will lead us to a cure and we need all the help to raise the necessary funds for the research.
Sofia Tumbiolo nasce il 26/03/2017 in Germania ad Augsburg con parto normale da genitori italiani. Appena nata presenta sin da subito dei problemi con la respirazione, fino a diventare blu ogni qualvolta piangeva. Nonostante cio’ i medici ci dimettono e torniamo a casa. L’infermiera che ci aiuta nel post parto a casa ci fa capire che tutto cio’ e’ tutto tranne che normale, di conseguenza torniamo in ospedale, dove ci sara’ il primo dei tanti ricoveri di Sofia. Dopo una nuova serie di controlli i dottori ci indicano come soluzione la terapia alla caffeina della durata di tre mesi, tornando cosi’ a casa. Gia’ da questi mesi Sofia inizia ad avere i primi episodi di vomito e difficolta’ respiratorie, il tutto accompagnato dalla difficolta’ di prendere peso nonostante l’allattamento.
E’ in questo periodo che inizio a notare strani movimenti degli occhi. Il pediatra inizialmente non sembra esserne troppo preoccupato, ma nonostante cio’ finalmente a tre mesi ci manda dal neurologo che, solo guardandola capisce tutto, e dopo averla visitata inizia a fare una serie di supposizioni su una possibile malattia metabolica che solo dopo verra’ confermata. Nel frattempo arriva l’estate e ritorniamo in Sicilia per le vacanze . Lì mi misi subito in contatto con un bravissimo neurologo che decide di ricoverare Sofia a Palermo per una serie di accertamenti piu’ approfonditi. Lui conferma le supposizioni metaboliche del neurologo tedesco, confermate anche dalla risonanza magnetica effettuata a Palermo. Era fine settembre quando, trovandoci nuovamente in Sicilia, Sofia ha il primo blocco respiratorio e soffocamento.
Tutto intorno a me era paura e caos, ma nonostante la corsa sfrenata in ospedale anche stavolta non abbiamo avuto nessuna spiegazione. Solo ad ottobre, dopo una serie di ulteriori analisi genetiche e metaboliche, arriva la notizia che cambia la nostra vita per sempre. Una diagnosi che mai nessun genitore vorrebbe sentirsi dire: “Vostra figlia ha una malattia neuro degenerativa, una malattia mitocondriale ECHS1 Mangel-sindrome di light, non c’è una cura e nessuna certezza di quanto la bambina possa effettivamente vivere.
Essendo degenerativa andrà solo a peggiorare fino a colpire tutti i muscoli del corpo e quindi il cuore.” Ecco cosa ci disserò senza mezzi termini. Con queste parole uccisero me e mio marito strappandoci l’anima dal corpo. La malattia inizio’ subito a peggiorare, tanto che Sofia non riuscì più a succhiare ed ingoiare e rendendo necessario il sondino naso-gastrico prima e la peg dopo, per poter essere nutrita. Da lì si susseguirono una serie di visite oculistiche e dell’udito perchè Sofia non vede e non sente. ma la piu’ importante di tutte e’ quella fatto dallo specialista per la nutrizione, essendo questa una malattia che ti prosciuga letteralmente da dentro. Infatti, la malattia consiste nell’avere problemi nel metabolismo.
I mitocondri non sono altro che organuli che si trovano nel cervello, e che mandando impulsi attraverso l’energia che il nostro corpo produce e grazie a questo che noi praliamo, camminiamo, sentiamo ecc. Cosa che non avviene nel momento in cui i mitocondri non funzionano o non ricevono la giusta energia. Questa disfunzione in Sofia e’ data dalla produzione della “valina”, un amminoacido che crea tossicita’ impedendo la produzione di energia che serve per compiere le funzioni vitali. La valina e’ purtroppo contenuta nelle proteine che assumiamo attraverso il cibo, per questo motivo Sofia deve seguire una dieta a basso contenuto proteico. Cosa che sembra praticamente impossibile perche’, se da una parte le proteine contengono valina, dall’altra contengono anche le kilo calorie che sono necessarie per la crescita, difatti Sofia a tre anni e otto mesi pesa solamente sette chili e mezzo (come un neonato di sei mesi).
Nonostante i mille tentativi e le diete mirate, tutto sembra farla stare male e peggiorare.Stiamo creando questa pagina con lo scopo di far conoscere la malattia di Sofia il più possibile, ad oggi non esiste una cura ma solo la possibilità di una terapia genica fatta in Texas (Dallas) che potrà iniziare solo dopo aver raggiunto una raccolta fondi di 350 mila dollari ad oggi la malattia rimane sconosciuta si conoscono solo pochi casi accertati in tutto il mondo. La nostra speranza si chiama ricerca, aiutateci anche voi.